Skip to content

Lisch guzki w nerwiakowatości typu 1 ad

2 miesiące ago

526 words

Tylko trzech pacjentów, którzy stracili czas na obserwację, nie miało badania wzroku. Figura pokazuje wiele guzków Lisch u jednego pacjenta z neurofibromatozą 1. Badanie oczne
Wszyscy pacjenci i większość rodziców mieli pełne badanie oczu, w tym badanie lampą szczelinową i funduskopię. Nie stosowano znieczulenia. Dzieci, które początkowo nie miały guzków Lischa, zostały ponownie zbadane w czasie kolejnych badań. Ekspert wiedział, że pacjenci zostali skierowani z Ośrodka Neurofibromatosis, ale nie wiedzieli, czy diagnoza została potwierdzona, czy też w rodzinie stwierdzono chorobę.
Wyniki
Rysunek 2. Rycina 2. Częstość występowania guzków Lischa (prętów pełnych) i neurofibrom (kreskowany słupek) u 167 pacjentów z neurofibromatozą 1, według wieku. Ogólna częstość występowania guzków Lisch wśród 167 pacjentów wynosiła 73,7 procent. Jest to podobne do częstości występowania neurofibrom, które wynosiło 68,3%. Częstość występowania guzków Lisch i neurofibrom w zależności od wieku pokazano na rycinie 2. Tylko 5% dzieci w wieku poniżej trzech lat miało brodawki Lischa. Częstość występowania wynosiła 42 procent wśród dzieci w wieku od trzech do czterech lat – największy przyrost w podziale wieku – i było to 55 procent wśród dzieci w wieku od pięciu do sześciu lat. Wszystkie 65 dorosłych w wieku 21 lat lub starszych miało brodawki Lischa. Częstość występowania guzków Lisch była większa niż neurofibrom we wszystkich poza najmłodszą grupą wiekową (w której było tylko troje dzieci z guzkami Lischa). Różnice w częstości występowania były statystycznie znaczące, zgodnie z testem rangowanej pary Wilcoxona (dwukierunkowa p = 0,028). 8 Nie stwierdzono istotnej zależności9, 10 między obecnością guzków Lisch i guzów neurofibrom, gdy analiza była kontrolowane pod względem wieku. Guzki Lischa nigdy nie były jedynym klinicznym objawem nerwiakowłókniakowatości 1. Inne oznaki, zwykle spotykane w kawiarniach au-lait, zawsze były obecne. Nie było różnic w częstości występowania guzków Lischa, gdy dane analizowano zgodnie z ogólną nasileniem klinicznym, 2 płci, pochodzenia etnicznego lub wywiadu rodzinnego.
Glejaki wzrokowe są najczęstszym typem nowotworu centralnego układu nerwowego, które występują u pacjentów z neurofibromatozą. 1.11 W tej serii 17 spośród 145 pacjentów, u których stwierdzono radiologiczne badania, miało glejaki wzrokowe, 9 miało inne typy nowotworu centralnego układu nerwowego, oraz miał glejaka wzrokowego i innego rodzaju guz centralnego układu nerwowego. Proporcje guzków Lisch były podobne u pacjentów z nowotworami ośrodkowego układu nerwowego (19 z 27 pacjentów, 70 procent) iu tych, którzy nie mieli (87 z 118, 74 procent).
Rycina 3. Rycina 3. Szacunkowe ryzyko posiadania genu dla neurofibromatozy 1, według wieku, u dzieci bez guzów Lischa, u których rozpoznano podejrzenie, ale nie udowodniono. Zobacz tekst dla kryteriów diagnostycznych.
Związek między obecnością guzków Lischa a wiekiem może być wykorzystany do określenia prawdopodobieństwa, że dziecko, które spełniło jeden, ale nie dwa kryteria diagnostyczne, nie ma genu dla neurofibromatozy 1. W naszym badaniu było pięć takich dzieci: trzy z rodziną historia nerwiakowłókniaków i do 5 punktów cafebabel au lait oraz 2 bez historii rodzinnej i ponad 12 miejsc kawiarnianych aua-lait
[przypisy: doreta cena, poradnia chorób metabolicznych, myconolak ]

0 thoughts on “Lisch guzki w nerwiakowatości typu 1 ad”