Skip to content

Lisch guzki w nerwiakowatości typu 1 cd

3 miesiące ago

575 words

Żadne nie miało grudek Lischa. Prawdopodobieństwo oszacowano za pomocą obliczeń Bayesa i z prawdopodobieństwem 50%. Ryzyko związane z wiekiem, przy ciągłej nieobecności guzów Lischa, pokazano na rycinie 3. Ryzyko, że gen zostanie zredukowany z 50 procent w chwili urodzenia do 31 procent w wieku 5 do 6 lat, 15 procent w wieku 9 do 14 lat, 8 procent w wieku 15 do 20 lat i 0 procent w wieku powyżej 20 lat. Dyskusja
Znaczenie guzków Lisch w rozpoznawaniu nerwiakowłókniakowatości zostało docenione dopiero w ostatniej dekadzie.3 Znaleźliśmy te guzki u 100% pacjentów powyżej 20 roku życia, którzy mieli nerwiakowłókniakowatość 1. Bardziej prawdopodobnie byli obecni w młodszym wieku. pacjentów niż neurofibromy (ryc. 2) i dlatego są pomocne w diagnozowaniu u młodszych pacjentów. Nie wykazano związku między guzkami Lischa a ogólną nasileniem klinicznym neurofibromatozy u tych pacjentów. Obecność lub nieobecność guzków Lisch nie może być zatem wykorzystana do przewidywania klinicznego przebiegu nerwiakowłókniaka 1.
Wielokrotne guzki Lischa, w odróżnieniu od plamek kawy typu auau i neurofibrom, są specyficzne dla neurofibromatozy, l.1, 2 Nie stwierdzono u pacjentów z centralnym włókniakiem nerkowokomórkowym, 4, 7, z wyjątkiem jednego przypadku.14 Pacjenci z segmentową neurofibromatozą, która jest spowodowana mutacja somatyczna genu neurofibromatoza może mieć grudki Lischa. Weleber i Zonana15 opisali pacjenta z plamami kawy po prawej stronie ciała, a guzki Lischa tylko w prawym oku. Takie przypadki są niezmiennie sporadyczne.
Udowodniliśmy przydatność guzków Lisch we wczesnej diagnostyce neurofibromatozy 1, ponieważ nasza próbka była duża. Możliwe było zatem podzielenie grupy dzieci w wieku 8 lat lub młodszych na cztery mniejsze grupy w celu określenia wpływu wieku na rozwój guzków Lischa. Mniejsze próbki z czterech poprzednich badań6, 13, 16, 17 nie pozwalały na dzielenie osób w wieku poniżej 11 lat na mniejsze grupy.
Obserwacja, że wszyscy pacjenci w wieku powyżej 20 lat, którzy mieli nerwiakowłókniakowatość również miała guzki Lisch, jest ważna dla poradnictwa genetycznego, ponieważ pozwala rozróżnić rodziców minimalnie dotkniętych i niedotkniętych chorobą. Wszystkim najwyraźniej nietkniętym rodzicom (będącym rodzicami połowy dzieci dotkniętych chorobą) i wszystkim dzieciom, których status jest kwestionowany, powinno zatem zostać poddane dokładnemu badaniu okulistycznemu jako część ich oceny, tak aby można było zapewnić odpowiednie poradnictwo genetyczne. Jeśli diagnoza jest wątpliwa, a dziecko nie ma guzków Lischa, badanie należy powtarzać okresowo. Jest to szczególnie przydatne, ponieważ guzki Lisch często pojawiają się przed nerwiakowłókniakami.
Chociaż badania genetyczne z markerami DNA są dostępne w diagnostyce prenatalnej i przedobjawowej w podejrzanych przypadkach rodzinnej nerwiakowłókniakowatości 1, ta technika nie może być stosowana w podejrzanych sporadycznych przypadkach, które stanowią około 50 procent przypadków obserwowanych w naszej klinice neurofibromatozowej i większości innych. 6, 18 Bezpośrednia diagnoza DNA będzie prawdopodobnie dostępna w niedalekiej przyszłości, ale gen jest bardzo duży, 19 20 21 22 23 i prawdopodobnie wiele różnych mutacji zostanie zidentyfikowanych W związku z tym diagnoza DNA będzie miała niewielką wartość praktyczną w sporadycznych przypadkach w najbliższej przyszłości. Ocena lampą szczelinową pod kątem występowania guzków Lischa jest prostą, niedrogą i nieinwazyjną procedurą, która prawdopodobnie pozostanie ważnym narzędziem w ustaleniu diagnozy neurofibromatozy i dostarczaniu dokładnych porad genetycznych.
Author Affiliations
Z Departamentu Pediatrii, Oddziału Genetyki, University of Miami Medical School (M.-LEL, BD) i Miami Children s Hospital (M.-LEL, MSB, MEF), Miami. Prośba o przedruk do Dr. Bauera z Miami Children s Hospital, Miami, FL 33155.

[więcej w: procto hemolan control, poradnia małżeńska kraków, rezonans szczecin ]

0 thoughts on “Lisch guzki w nerwiakowatości typu 1 cd”