Skip to content

Lisch guzki w nerwiakowatości typu 1

2 miesiące ago

508 words

Guzki Lischa to melanocytowe hamartomy, które wyglądają jak dobrze określone, kopulaste elewacje wystające z powierzchni tęczówki i są przejrzyste do żółtego lub brązowego. Wydaje się, że wiele guzków Lischa występuje tylko u pacjentów z neurofibromatozą obwodową (neurofibromatoza typu lub choroba von Recklinghausena), zaburzenie autosomalne z częstością na 3500,1, 2 Chociaż te guzki zostały po raz pierwszy opisane przez Waardenburg w 1918 roku, skojarzenie między nimi a neurofibromatozą nie zostało w pełni docenione aż do sprawozdania Lischa w 1937, po którym zostali nazwani. Guzki Lisch są najczęstszą cechą kliniczną nerwiakowłókniaka u dorosłych. 5, 6 Często można je zobaczyć bez powiększenia, szczególnie u dorosłych, którzy zwykle mają liczne, obustronne guzki. Wymagane jest jednak badanie lampą szczelinową, aby odróżnić je od znamion na tęczówce, które są płaskie lub minimalnie podwyższone, gęściej zabarwione zmiany z rozmytymi marginesami. Wiadomo, że guzki Lischa nie powodują żadnych powikłań okulistycznych.
Rozpoznanie nerwiakowłókniakowatości jest często trudne u dzieci, które mają wiele ciałek typu kawa au lait , ale nie mają żadnych innych objawów ani objawów. Badanie to zostało zaprojektowane w celu określenia częstości występowania guzków Lisch u pacjentów z neurofibromatozą i oceny ich przydatności w diagnozowaniu zaburzenia. Wyniki wskazują również na znaczenie guzków Lischa w identyfikowaniu minimalnie dotkniętych rodziców dzieci, u których podejrzewa się sporadyczne przypadki, ale nie potwierdzono ich.
Metody
Kryteria diagnostyczne
Rozpoznanie neurofibromatozy zostało wykonane zgodnie z wytycznymi zaproponowanymi podczas Konferencji Narodowej Konferencji Zdrowia na temat Neurofibromatosis, która odbyła się w Bethesda w stanie Maryland w lipcu 1987 r.7 Obejmują one obecność dwóch lub więcej z poniższych: sześć lub więcej kawiarni auait kropki; dwa lub więcej neurofibrom; jeden neurofibroma plexiform; pieszczota pachowa lub pachwinowa; glejak wzrokowy; dwa lub więcej guzków Lisch; charakterystyczne zmiany kostne (takie jak dysplazja klinowo-kostna); oraz krewnego pierwszego stopnia z neurofibromatozą 1. Konferencja konsensusowa zmieniła również nazwę na zaburzenie neurofibromatozy 1, byt odmienny od neurofibromatozy 2, który wcześniej nazywano centralnym włókniakiem nerkowokomórkowym lub nerwiakowłókniakiem nerwoakowym nerwiaka nerwu słuchowego dwustronnego.
Populacja pacjentów
Pacjentów badano w Ośrodku Neurofibromatosis w Miami Children s Hospital przez okres trzech lat. Było 162 pacjentów w 120 rodzinach z neurofibromatozą 1, jak zdefiniowano powyżej, i 5 pacjentów, wszystkie dzieci, z prawdopodobną neurofibromatozą 1. Pięciu pacjentów z prawdopodobną nerwiakowłókniakowatością obejmowało troje dzieci, które miały od do 5 cankesów auaait i chorego rodzica, i dwoje dzieci, które miały więcej niż 12 miejsc w kawiarniach au lait i brak historii choroby w rodzinie; w związku z tym plamy cafe au lait były jedyną manifestacją kliniczną. Trzech pacjentów z segmentową neurofibromatozą, wszystkie przypadki sporadyczne, zostało wykluczonych z analizy.
Ryc. 1. Guzki Lischa (strzałki) na tęczówce u siedmio-letniego pacjenta z neurofibromatozą 1. Guzki są zmianami hamartomatycznymi w kształcie kopuły, które są przezroczyste do żółci lub brązów.
Badani stanowili prawie wszystkich pacjentów skierowanych do ośrodka z neurofibromatozą 1
[podobne: rezonans szczecin, apteka dr max rzeszów, echo serca łódź ]

0 thoughts on “Lisch guzki w nerwiakowatości typu 1”