Skip to content

Molekularne podstawy fenotypowej heterogenności w fenyloketonurii ad 8

4 miesiące ago

311 words

Ponieważ wykazano wyraźną korelację między genotypem i fenotypem, fenotyp biochemiczny i wynik kliniczny u pacjentów można wywnioskować przez określenie genotypu mutacji. Analiza genotypowa, która nie podlega czynnikom środowiskowym, może zatem uzupełniać testy kliniczne stosowane obecnie do ustalenia fenotypu. Przewidywana aktywność hydroksylazy fenyloalaniny jest klinicznie użytecznym wskaźnikiem. Po pierwsze, kliniczną ostrość fenyloketonurii można przewidzieć na podstawie obecności lub nieobecności zmutowanych alleli, zarówno przed jak i po urodzeniu. Po drugie, jeśli liczba pacjentów o znanym genotypie jest niewystarczająca do ustalenia cech ich fenotypu, nasilenie fenotypowe można wywnioskować z przewidywanego poziomu aktywności hydroksylazy fenyloalaniny. Po trzecie, w rodzinach z fenotypami zarówno fenyloketonurii, jak i hiperfenyloalaninemii można przewidzieć 5 genotypów do prognozowania wyniku klinicznego. Wreszcie, pacjenci, których fenotypy są źle prognozowane na podstawie ich genotypów, mogą być łatwo zidentyfikowani do bardziej szczegółowego badania wpływu dodatkowych czynników na fenotyp. Zatem analiza pacjentów z fenyloketonurią na poziomie molekularnym jest ważna nie tylko w diagnostyce prenatalnej i badaniu przesiewowym, ale także w przewidywaniu fenotypu klinicznego, wdrażaniu optymalnej terapii dietetycznej i ustalaniu rokowania u noworodków z tą chorobą.
Finansowanie i ujawnianie informacji
Częściowo wsparte dotacją (HD-17711) z Narodowego Instytutu Zdrowia Dziecka i Rozwoju Człowieka przez Howard Hughes Medical Institute, wydaną przez Danish Medical Research Council (5.17.4.2.53, 12-9292 i 12-9744) ) oraz przez Deutsche Forschungsgemeinschaft (375 / 2-1 i 375/2-2).
Jesteśmy wdzięczni Magdalenie Schlotter za fachową pomoc techniczną.
Author Affiliations
Od Howard Hughes Medical Institute, Katedra Biologii Komórki i Instytutu Genetyki Molekularnej, Baylor College of Medicine, Houston (YO, RCE, MD, TW, SLCW); John F. Kennedy Instituttet, Glostrup, Dania (FG, KH, HL); i Universitäts-Kinderklinik, Heidelberg, Niemcy (UL-K., DSK, FKT). Zwróć się z prośbą o przedruk do Dr. Woo z Wydziału Biologii Komórki, Baylor College of Medicine, One Baylor Plaza, Houston, TX 77030.

[hasła pokrewne: test na nietolerancję pokarmową cena, rezonans szczecin, badanie inr cena ]

0 thoughts on “Molekularne podstawy fenotypowej heterogenności w fenyloketonurii ad 8”