Skip to content

Molekularne podstawy fenotypowej heterogenności w fenyloketonurii ad

2 miesiące ago

522 words

Z tych ostatnich pacjentów 102 było Niemcami, 36 było Turkami, 10 Włochami, a 6 było innych narodowości. Wszyscy pacjenci zostali zidentyfikowani jako posiadający niedobór hydroksylazy fenyloalaniny przez noworodkowe badania przesiewowe, a diagnoza była następnie udoskonalana poprzez podawanie doustnego testu obciążenia białkiem w Heidelbergu lub testu tolerancji fenyloalaniny w Kopenhadze. W tym badaniu nasilenie niedoboru hydroksylazy fenyloalaniny zostało podzielone na dwie szerokie kategorie na podstawie następujących kryteriów klinicznych i biochemicznych. 23 Uznano, że pacjenci mają ciężki niedobór hydroksylazy fenyloalaniny, jeśli ich poziom w surowicy fenyloalaniny wynosił powyżej 1200 .mol na litr przed leczenia i pozostały takie przez 72 godziny po wykonaniu testów doustnego obciążania białkiem w wieku sześciu miesięcy lub jeśli tolerowały one jedynie od 60 do 120 .mol podawanej doustnie fenyloalaniny na kilogram masy ciała na dobę w wieku pięciu lat i ich fenyloalaniny poziomy pozostały poniżej 600 .mol na litr. Klinicznie, tacy pacjenci mają poważne upośledzenie umysłowe, jeśli nie są leczeni, a skuteczne leczenie wymaga ścisłej redukcji fenyloalaniny w diecie. W niniejszym badaniu ci pacjenci zostali zdefiniowani jako posiadający klasyczną fenyloketonurię. Uważano, że pacjenci mieli łagodny niedobór hydroksylazy fenyloalaniny, jeśli ich poziom w surowicy fenyloalaniny wynosił od 600 do 1200 .mol na litr przed rozpoczęciem leczenia i pozostał taki przez 72 godziny po doustnym teście obciążenia białkiem przeprowadzonym w wieku sześciu miesięcy lub jeśli mogli tolerować 120 300 .mol podawanej doustnie fenyloalaniny na kilogram na dzień w wieku pięciu lat i ich poziomy fenyloalaniny pozostały poniżej 600 .moli na litr. Klinicznie, tacy pacjenci mają mniej poważne upośledzenie umysłowe, jeśli nie są leczeni, a skuteczne leczenie wymaga mniej sztywnego ograniczenia dietetycznego fenyloalaniny niż u pacjentów z klasyczną fenyloketonurią.
Stężenie fenyloalaniny w surowicy było ostatnimi wartościami określonymi przed rozpoczęciem leczenia; u większości pacjentów poziomy te były mierzone między 10 a 30 dniem po urodzeniu, a u noworodków po około czterech godzinach poszczenia. U kilku starszych pacjentów mierzono fenyloalaninę po tym, jak pościły przez cztery godziny. [23] Tolerancja fenyloalaniny, określona w wieku pięciu lat, została wyrażona w postaci maksymalnej ilości diety fenyloalaniny (w mikromolach na kilogram dziennie), którą pacjent mógł spożywać, podczas gdy poziom fenyloalaniny w surowicy pozostał poniżej 600 .mol na litr.23 W standardowych testach obciążania białkiem naturalne białko zawierające całkowitą dzienną dawkę 1220 .mol fenyloalaniny na kilogram podawano doustnie w podzielonych dawkach przez okres trzech dni; Stężenie fenyloalaniny w osoczu określono przed 12, 24, 36, 48, 60 i 72 godzinami od ostatniej dawki białka. 24 Oznaczenie stężenia fenyloalaniny w surowicy u duńskich pacjentów i jednego pacjenta z Niemiec metodą fluorometryczną według metody opracowanej przez McCaman i Robins25 oraz inni niemieccy pacjenci za pomocą automatycznej analizy aminokwasów zgodnie z techniką Moore a i wsp. 26
Świadoma zgoda została uzyskana od rodziców pacjentów, a wszystkie procedury leczenia i diagnostyki zostały zatwierdzone przez odpowiednie instytucjonalne komitety ds. Przeglądu w Danii i Niemczech.
Hybrydyzacja specyficzna dla alleli
Tabela 1
[hasła pokrewne: rezonans magnetyczny wrocław cena, olx chodziez, mrukmed ]

0 thoughts on “Molekularne podstawy fenotypowej heterogenności w fenyloketonurii ad”